苯丙酮尿症发病机理是什么苯丙酮尿症的发病机制是什么 _生活百科

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苯丙酮尿的发病机制是什么？苯丙甲苯尿症是一种由于缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的氨基酸代谢疾病。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，部分通过苯丙氨酸羟化酶转化为络氨酸，由于本丙氨酸羟化酶活性降低，不能称为苯丙氨酸转化为络氨酸。苯丙氨酸在血液、脑脊液和组织中的浓度很高，通过旁通代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等，高浓度的苯丙氨酸及其代谢物会导致脑损伤。
苯丙酮尿的临床特点苯丙酮尿出生正常，一般三到六个月开始出现症状，一岁，疾病最明显，常表现为神经系统，大脑发育最突出，智力往往低于正常，行为异常，癫痫小发作，少数患者肌肉力量增加，肌腱反射过度皮肤。患者出生后几个月由于黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白嫩，皮肤湿疹比较常见。由于尿液和汗液排出的苯乙酸较多，可有明显的鼠尿气味。
苯丙酮尿缺什么酶苯丙酮尿是一种常染色体隐性遗传疾病，由苯丙氨酸羟基化酶基因变异引起的酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢物在体内积累引起。苯丙酮尿是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种。临床上大脑发育落后，皮肤和头发色素较淡，尿鼠异味，苯丙氨酸羟基化酶经常缺乏。
如何诊断苯丙酮尿【苯丙酮尿症发病机理是什么苯丙酮尿症的发病机制是什么】苯丙酮尿在中国进行了新生儿疾病常规筛查，所有出生的新生儿都需要针灸足跟，收集血细胞，滴在特殊的采血纸上干燥，送到筛查实验室测量苯丙氨酸浓度，如果浓度大于切割值，选择进一步的苯丙氨酸检查，正常浓度低于120微摩尔每升。也可以分析尿液喋喋不休的地图。

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