|42个阿尔茨海默病相关新基因揭示


科技日报北京4月7日电 (实习采访人员张佳欣)在迄今为止最大的阿尔茨海默病遗传风险研究中 , 科学家发现了42个新的与该疾病发展相关的基因 。 研究结果表明 , 阿尔茨海默病患者大脑的退化可能与小胶质细胞有关 。
阿尔茨海默病是一种极其复杂且多因素的疾病 。 先前研究表明 , 虽然吸烟、锻炼和饮食等生活方式因素会影响患病风险 , 但更多的原因在于遗传 , 即60%—80%的疾病风险由基因导致 。
根据发表在《自然·遗传学》杂志上的论文 , 研究人员汇总了111326名阿尔茨海默病患者的基因组数据 , 并将其与677663名健康受试者的对照组进行比较 。 总体而言 , 该研究发现了75个与阿尔茨海默病相关的基因组区域 , 其中33个是以前已知的 , 42个是新发现的 。
【|42个阿尔茨海默病相关新基因揭示】多年研究发现 , 阿尔茨海默病的主要病理征兆是大脑中β淀粉样蛋白和Tau蛋白的异常积聚 。 新发现证实了这种联系 , 表明与淀粉样蛋白和Tau蛋白产生相关的几个基因组区域可以影响阿尔茨海默病的风险 。
该研究发现 , 小胶质细胞在大脑中负责清除垃圾 , 是一种清除受损或死亡神经元的免疫细胞 , 在阿尔兹海默病患者体内起着关键作用 。 一些新发现的基因可能会导致小胶质细胞的清除效率降低 , 这可能会加速疾病进展 。
研究还发现 , 一种名为肿瘤坏死因子α(TNF-α)的蛋白质激活的基因也与阿尔茨海默病风险有关 。
该团队还利用这些结果设计了一个遗传风险评分 , 以预测认知障碍患者在3年内患上阿尔茨海默病的可能性 。
这是阿尔茨海默病研究领域的一项里程碑式研究 , 是30年工作的结晶 。 本研究合作者、卡迪夫大学的朱莉·威廉姆斯说 , 遗传学已经并将继续帮助我们确定特定疾病机制 。 这项工作是我们研究阿尔茨海默病的重大飞跃 , 最终将促进延迟或预防这种疾病所需的治疗方法的出现 。