致病基因|罕见病迷案面前她就是福尔摩斯( 二 )

诊断仅是第一步，治疗是另一块“硬骨头” 。目前， 121种罕见病中，只有一半左右的罕见病有药可医，幸运的是，发作性运动诱发性运动障碍位列其中。而这种罕见病的致病基因和特效药的发现者，正是吴志英。
2005年，吴志英在门诊中遇到一个生怪病的16岁女孩。她从座位上站起时，会出现二三十秒的抽搐、扭动，以及各种洋相。
吴志英翻阅了大量文献，才确认这一种就是“发作性运动诱发性运动障碍” 。吴志英又耗费3年时间，通过持续跟踪随访，分析患者DNA样本，才终于发现了这种罕见病的致病基因PRRT2 。
治疗罕见病如同破解迷案
她恰恰就爱当福尔摩斯
其实，吴志英对罕见病最初始的感知，源于一位肝豆状核变性患者。
大学刚毕业，吴志英跟随导师出门诊，看见一个患者一脸痛苦、举止怪异地走进来。导师却只用手电筒照了照患者的眼睛，就做出了初步诊断——肝豆状核变性。 “当时，我觉得这好神奇！”
面对扑朔迷离的疑难杂症，吴志英却兴致勃勃。在吴志英看来，治疗罕见病就如同破解迷案，这恰好是她的兴趣所在。从小，吴志英就喜欢看福尔摩斯探案集之类的侦探小说。大二时，正是由于导师的一堂神经病学诊断课，从临床表现的蛛丝马迹去诊断，整个过程就像破案一般，这让吴志英下定决心走上神经内科的从医路。
自读研开始，吴志英便认准最难的“冷专科”——聚焦罕见病和神经遗传病， “除了兴趣使然，还因为罕见病患者太缺乏关注，他们的病需要有人治。 ”罕见病医生就像活跃在医学界的侦探高手，考验的是抽丝剥茧的审慎和挑战疑难的执着与孤勇。
而这种选择意味着，从起步阶段吴志英的薪资就远低于同届医生。 “我们投入了大量的时间和精力，临床收入却可能只有其他医生的三分之一。 ”吴志英回忆说，当时，罕见病学术会议鲜有人关注，组织开会也十分困难。医生们想聚在一起开会学习讨论，常常是自掏腰包，能来参会的都是真正的罕见病医生。
一刻不停的忙碌和高涨的精力与热情，集中体现在吴志英身上。吴志英不仅要应对罕见病患者及家属的崩溃时刻，偶尔也会遭遇不理解甚至无理的谩骂，劝说患者坚持对症治疗却又无能为力的两难，面对患者因病致贫或因贫放弃的无奈……
值得吗？“当你专注自己热爱的事业时，你没时间思考这个问题。 ”她说。

致病基因|罕见病迷案面前 她就是福尔摩斯( 二 )

致病基因|罕见病迷案面前她就是福尔摩斯( 二 )