致病基因|罕见病迷案面前她就是福尔摩斯

54岁的吴志英的电脑里有一个庞大的数据库，这是几乎每天傍晚到深夜，她都会步入的一个纷繁复杂的神秘世界。
血样和基因分析、症状、诊断情况、用药进展……这里存放了近3万人的病历。
“铜娃娃”“企鹅家族”“渐冻人”“瓷娃娃”……这些看似好听的称谓，其实有个共同而且不好听的名字——罕见病。
10月初，只有高中学历的云南人徐伟，为罕见病儿子自制药物登上热搜；10月15日，钱报·小时新闻报道京东副总裁蔡磊对抗罕见病渐冻症引发关注，但故事的背后，也折射出国内罕见病治疗和用药的困境。
在这一领域，缺少的不仅是药，还有这样一种说法：“了解罕见病的医生比罕见病更罕见。 ”
而吴志英，已经在这个领域里，孜孜以求了30年。
国内唯一罕见病病区就在浙二
6年1.3万人来看病
浙医二院神经内科五病区，看起来与普通病区无异。 U字形的布局，坐落着十几间病房，日光倾泻，一片静谧。唯有回廊墙上贴满的各种疾病科普展板，才透露出它的特殊身份。这些病大多名称古怪，鲜为人知。
这就是国内唯一的罕见病病区。 2018年中国罕见病目录公布的121种罕见病，都在这个病区的综合管理范围之内。
早上8点到中午11点多，从1床走到24床，吴志英手中的一叠A4纸上，会密密麻麻地飞快记录下24位患者的病情进展和新的诊断方向。
【致病基因|罕见病迷案面前她就是福尔摩斯】查房结束，吴志英和团队主管医生、进修医生、住培生、研究生等十余人挤在仅十平方米左右的医生办公室，逐个核对和讨论患者的资料，最终确定了部分患者的诊治方案。
一头干练的短发，身披白大褂，脚踩一双黑色短跟皮鞋，步履匆匆。她总是选择最快的路线穿越人潮。几位患者和家属拖住了吴志英的脚步，一位27岁男孩的母亲请她再去看看自己的儿子，一位刚入院的患者希望她先给自己看看……
于是这天，吴志英下午1点才吃上午饭，一杯咖啡、一个粽子和一小盒曲奇。而下午还有两场不同的会议等着她，晚上还有研究生组会……
最近3年多，她中午几乎未去过食堂。更忙的时候，连这样的甜点午餐也来不及吃。
而就在过去6年内，超过1.3万名罕见病患者带着期望，被收治于这个病区。
病人突然哭了出来
患病十多年第一次有医生懂他
在罕见病病区，吴志英时不时遇到被误诊的患者， “半数以上都有误诊经历，有的误诊长达20多年” 。
2018年，一位40多岁的中年男性走进她的诊室。大学刚毕业时，他就开始出现癫痫发作，行走也越来越困难。
过去20多年，他奔波在全国各地求诊，跑遍了北京、上海、广州等地的三甲医院。对疾病的未知，将焦虑和恐慌不断放大，不仅症状没有缓解，他反而出现精神问题。后来，他碰巧看到吴志英的报道，于是，把这家医院定为自己的最后一站。
“这其实就是一种常染色体隐性遗传性共济失调。 ”花了半小时看完资料，然后检查，吴志英得出一个初步判断。对面的他一脸震惊， “就这么简单？”
一个月后，基因检测结果印证了吴志英的诊断。
另一位快30岁的台州人看了10多年的病，却总是被诊断为癔症，也就是俗称的“装病” 。他时不时会出现异常行为，把自己置于尴尬境地，比如，坐久了站起来会不舒服，不自主地扭动；过马路或走在路上突然加快速度时也会发作……
当他走进吴志英的诊室，描述了两句自己的症状，吴志英就知道这是自己熟悉的罕见病——发作性运动诱发性运动障碍。 “这个病的表现很有特点，当时我就接过他的话，复原他的发作情况。 ”吴志英记得，自己说着说着，年轻男子却哭了， “他说这是10多年来第一次得到医生的共鸣。他觉得不可思议，说我像身临其境地见过他的发作。 ”

致病基因|罕见病迷案面前 她就是福尔摩斯

致病基因|罕见病迷案面前她就是福尔摩斯