北京新生儿耳聋基因筛查结果哪里查?附查询入口

?北京新生儿耳聋基因筛查结果哪里查?
在宝宝出生后三个月左右 , 家长会收到短信通知 , 登录北京市卫生健康委员会官网查询 。筛查阳性儿童需持检测结果到诊断机构就诊 。
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拓展阅读:新生儿足跟血筛查很重要
新生儿足跟血筛查主要针对一些常见的先天代谢性疾病 。早期无症状 , 但是可以通过血液检查发现异常 。足跟血筛查的目的就是为了及早发现宝宝的先天性疾病、及时治疗、避免出现严重的生长发育障碍和智力缺陷 。
目前我国列入筛查范围的项目有甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 。其中 , 前两个项目是常规筛查 , 后两个项目已经在部分省市推广 。下面 , 让我们简单了解下足跟血筛查可以筛查出的四种疾病:
?先天性甲状腺功能减低症
俗称“呆小症” , 本病可出现智力运动发育落后 。如果此病能在2个月内发现 , 及时治疗 , 终身服药 , 智力发育基本正常 。大于10个月发现、治疗的 , 智商只能达到正常的80%;而大于2岁发现的 , 智力落后基本不可逆 。
?苯丙酮尿症
本病可损害中枢神经系统 , 引起智力衰退 。一旦确诊 , 应立即治疗 , 治疗越早 , 预后越好 。如果能及早发现 , 及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿配方奶粉或母乳 , 可阻止对大脑的损害 。
?先天性肾上腺皮质增生症
本病可出现女性男性化、而男性性早熟、低血钠、高血压等多种症状 。一经诊断 , 需立即治疗 , 并需要终身服药 。
?葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
【北京新生儿耳聋基因筛查结果哪里查?附查询入口】此病一般平常无症状 , 食用蚕豆或服用伯氨喹啉类氧化性食物、药物后引发急性溶血 , 危及生命 。本病重在预防 。患儿确诊后应禁食蚕豆、禁止服用伯氨喹啉类氧化性食物、药物 。