北京新生儿遗传代谢病筛查结果怎么看?附查询入口

?北京新生儿遗传代谢病筛查结果怎么看?
在宝宝出生后一个月左右,家长会收到短信通知结果,亦可登录北京市卫生健康委员会官网,或北京通APP在“新生儿遗传代谢病筛查结果”栏内进行查询 。
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拓展阅读:新生儿足跟血筛查很重要
新生儿足跟血筛查主要针对一些常见的先天代谢性疾病 。早期无症状,但是可以通过血液检查发现异常 。足跟血筛查的目的就是为了及早发现宝宝的先天性疾病、及时治疗、避免出现严重的生长发育障碍和智力缺陷 。
目前我国列入筛查范围的项目有甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 。其中,前两个项目是常规筛查,后两个项目已经在部分省市推广 。下面,让我们简单了解下足跟血筛查可以筛查出的四种疾病:
?先天性甲状腺功能减低症
俗称“呆小症”,本病可出现智力运动发育落后 。如果此病能在2个月内发现,及时治疗,终身服药,智力发育基本正常 。大于10个月发现、治疗的,智商只能达到正常的80%;而大于2岁发现的,智力落后基本不可逆 。
?苯丙酮尿症
本病可损害中枢神经系统,引起智力衰退 。一旦确诊,应立即治疗,治疗越早,预后越好 。如果能及早发现,及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿配方奶粉或母乳,可阻止对大脑的损害 。
?先天性肾上腺皮质增生症
本病可出现女性男性化、而男性性早熟、低血钠、高血压等多种症状 。一经诊断,需立即治疗,并需要终身服药 。
?葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
此病一般平常无症状,食用蚕豆或服用伯氨喹啉类氧化性食物、药物后引发急性溶血,危及生命 。本病重在预防 。患儿确诊后应禁食蚕豆、禁止服用伯氨喹啉类氧化性食物、药物 。