4岁男孩患怪病终身黄疸是什么病


4岁男孩患怪病终身黄疸是什么病

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4岁的孩子最喜欢与同龄的孩子在外嬉闹 , 甚至可以无忧无虑的玩一整天 , 夜不归家 。可是 , 他却是个例外 , 甚至上学也只能短暂的停留2小时 。在他身边发生了什么事?终身黄疸又是什么病?了解他的怪病带给了他怎样的一个故事 。
4岁男孩患怪病Ismail Ali 今年4岁 , 他是目前世界上仅有的100个患了克里格勒-纳贾尔综合征的人 , 也称为“终身黄疸” 。他的身体缺少一种酶 , 导致过度分解血红细胞 , 毒素积聚在他的心脏会让他有生命危险 。
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为了分解毒素 , Ismail 每天需要花上20个小时的时间 , 待在有蓝光的床上接受治疗 , 在这里他吃饭、睡觉、玩耍 。


Ismail 在出生一周的时候就进行了光疗法治疗他的疾病 。43岁的母亲 Shahzia Chaudhari 表示:“Ismail 做任何事情都在光下 , 包括吃饭和睡觉 , 他和其他普通小男孩一样 。”“他没有其他选择 , 如果毒素累积可能会脑损伤或者死亡 。”“我们不得不适应这样的生活 , 我们不能出去吃饭 , 不能去参加婚礼 , 我们必须一直待在Ismail 床边 。”?“不过我们爱他 , 不会因为外面的世界改变他 。”
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除此之外 , 唯一可以用的其他治疗办法就是肝脏移植 , 但是 Shahzia 和他的丈夫认为这会害死 Ismail 。因为家族对麻醉有不良反应的历史 。这对夫妇的女儿 , 18岁的 Saima , 因为疫病不能进食 , 只能进行生命维持 , 她死后进行了活体检测 。医生发现整个家族对于药物过敏 , 当他们进入睡眠状态的时候 。不过这对夫妇表示 ,  如果未来 Ismail 决定做肝脏移植手术 , 会支持他的决定 。现在希望给他一个最好的童年 。
家人在家里装一个治疗的床 , Ismail 是唯一拥有这种特殊治疗仪器的孩子 。灯每六个月需要进行更换 , 它的有效治疗时间是1000小时 。Ismail 每天花20个小时在灯光下 , 他不能跳来跳去 , 不过当他出来的时候 , 一件事情就是跳上父母的床 。
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因为这种治疗方式 ,  Ismail 一次只能去学校两个小时 。他们目前正在等待一种更好的产自荷兰的床 , 它可以提供更强烈的光治疗 , 也更有效 。使用它 Ismai 每天只需要花7个小时治疗 。
终身黄疸是什么病克里格勒-纳贾尔综合征(CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸 , 也被称为“终身黄疸”是一种少见的 , 发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症
【4岁男孩患怪病终身黄疸是什么病】临床表现
Ⅰ型罕见 , 由Crigler-Najjar于1952年首先报道 , 患者是致criglel-najjar型基因的纯合子 , 新生儿出生后迅速出现黄疸 , 多在出生后1~4天即有显着黄疸 , 胆红素浓度可高达289~816μmol/L , 90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力 , 新生儿出生2周内常出现肌肉痉挛和强直 , 惊厥 , 角弓反张等胆红素脑病表现 , 患者无溶血现象 , 胆汁呈无色 , 无胆红素 , 胆囊造影正常 。
Ⅱ型少见 , 但较Ⅰ型多见 , 于1962年发现 , 是致Grigler-Najjar型基因杂合子 , 患者出生后不久出现黄疸 , 也有在幼年或成年期发病 , 病情较Ⅰ型相对较轻 , 无神经系统症状 , 智力发育亦正常 , 黄疸程度较Ⅰ型稍低 , 血清胆红素波动于85~374μmol/L , 胆红素脑病少见 , 胆汁有色素 , 粪便中也有相当量的尿胆素 , 仅有少数病人因血中非结合胆红素较高 , 从而引起锥体外系的损害 , 其他肝功能检查皆正常 。
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病理性黄疸有永久性脑损害黄种人比白种人更容易出现黄疸 , 85%的足月儿和绝大多数的早产儿 , 在新生儿期(脐带结扎到出生后28天)都会出现黄疸 , 其中大多数是生理性黄疸 , 会自然消退 , 少数是病理性黄疸 , 若不及时处理 , 将导致核黄疸 , 永久性损害脑部神经 , 孩子会傻掉 。
“即使是病理性黄疸 , 只要早处理 , 几乎100%能治愈 。”育儿专家说 , 现在顺产两三天即可出院 , 而新生儿黄疸一般这个时候才刚刚开始 。坐月子期间 , 如果房间里光线暗 , 就很容易忽视黄疸变化 。有的家长即使发现黄疸也不在意 , 想当然地认为是生理性黄疸 , 以后能消退 , 耽误了治疗 。
育儿专家提醒 , 家长一定要格外警惕婴儿病理性黄疸 。最新版的儿科教材指出:出生后24小时内出现黄疸;血清总胆红素值超过相应的光疗干预标准或上升过快;黄疸持续时间长 , 足月儿>2周 , 早产儿>4周;黄疸退而复现;血清结合胆红素>2mg/dl 。具备以上任何一条即可诊断为病理性黄疸 , 要及时治疗 。此外 , O型血妈妈生下非O型血孩子 , 如果宝宝溶血 , 要警惕是否有溶血 。还有一种RH血型溶血 , 发生率低 , 但更严重 , 如果“熊猫血”妈妈生下不是“熊猫血”的孩子 , 要格外警惕RH溶血 。
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需注意的是 , 约2/3母乳喂养的新生儿可出现母乳喂养相关的黄疸 , 一般出生1周内出现 , 通过增加母乳喂养量和频率可得到缓解 , 一般不发生胆红素脑病 。还有一种是母乳性黄疸 , 指母乳喂养的孩子出生后3个月内仍有黄疸 , 一般不需任何治疗 。
照蓝光是“退黄”方法照蓝光是最经济有效的“退黄”方法 , 但很多家长对此持抵触心理 。“宝宝刚生下来没几天 , 就被抱出去脱光光照蓝光 , 家长往往觉得很恐怖 。”育儿专家解释说 , 光疗其实是很安全的 , 其原理就是把脂溶性的间接胆红素变成水溶性的物质 , 便于排出体外 。