汉族人群|检测基因“核心代码”破解罕见病诊断难( 二 )


王久存指出 , 作为全球人口数量最多的民族 , 建立一个高质量且有代表性的全外显子数据库对于生物医学研究具有重要价值 。 同时 , 这也是研究我国人群遗传结构、寻找中国人特有的高频基因组变异位点 , 继而发现我国人群特定的健康与疾病风险的重要科技基础与战略支撑 。
【汉族人群|检测基因“核心代码”破解罕见病诊断难】作为“华表计划”的主要科学设计者 , 金力表示 , “华表计划”第一阶段的建设目标是通过对覆盖全国、有代表性的汉族人群样本进行高质量测序 , 系统解析外显子区域等位基因频率 , 精细刻画中国汉族人群遗传结构 。 同时 , 在遵循国家人类遗传资源管理有关规定的前提下 , 探索推动包括基因组数据在内的各类生物医学数据的保藏与共享 , 为下一步的精准医学研究提供参考数据集 。