唐氏综合症是什么意思唐氏综合症是什么 _生活百科

【唐氏综合症是什么意思唐氏综合症是什么】

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唐氏综合症是什么唐氏综合症又名21-三体综合征，又叫先天愚型或Down综合症，是由于染色体变异（21号染色体多了一条）而造成的病症。大部分患者在胎内初期会流产，生存者有明显的智能落后、独特面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症的诊断唐氏筛查大家可以在孕期通过唐氏筛查来判定唐氏综合症风险值。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、毛绒促性腺素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，测算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方式。
羊水穿刺唐氏筛查高风险孕妇，医生一般或建议采用进一步的检查，羊水穿刺或是微创DNA检查。微创DNA检测不介入子宫，可是检测精确度不如羊水穿刺。羊水穿刺可以确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。
唐氏综合症预防唐氏综合症目前并没有有效防止方式，最好的方式是孕妈妈搞好唐氏筛查，通过医疗方式确认后在生产前终止怀孕。
唐氏综合症的表现唐氏综合症具体表现为智力低下、生长迟缓、独特面容，而且常伴有先天心脏病等其它畸型。主要表现为头颅非常小，并且很圆，脸部眼距宽，睑裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多，个子矮小，骨龄滞后，还存在着动作愚钝、不平衡、步态不稳等运动功能落后状况。男唐宝无生育能力，女唐宝可能生孕，但是有一定的遗传。

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