11岁男孩患猫叫综合征,说话声音如猫叫喜欢搞破坏

你听说过猫叫综合征吗?上海一名11岁男童说话声音如猫叫,担心光和响声,只能说10个字之内的短句,没有吸吮能力,经医生诊断,男孩患上了少见的“猫叫综合征”,这是一种第5号染色体短臂缺少造成的病症 。患病率约为十万分之一,目前暂无痊愈方式,只有改进病症 。
据男孩的妈妈介绍,刚出生时小孩吮吸能力很弱,无法自己吃奶 。想尽了各种办法,最后用吸管将奶一点点滴进小孩嘴巴里 。小孩42天检查的时候,医师察觉孩子脸部异常,担心响声跟光,更害怕路人 。他不能和正常孩子一样念书,见到最喜爱的父亲不会相拥,却只会用掐爸爸的方法表示喜欢 。亲人务必目不转睛地看护他,由于一不留神它会拆空调、拆风扇,捣乱 。走在路上,母亲心惊胆战,害怕他进攻到别人,尤其是孕妇 。

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据统计,病人第5号染色体短臂缺少,故又名5p—综合症,为最常见缺少综合症,因宝宝时会猫叫样哭闹而出名,其原因在于患者的咽喉发育不全或未分化而致,患病率约为1/50000,女患者超过男病人 。猫叫综合征病人一般头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距变宽,眼角赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,少许兔唇,错咬合,耳位低,发育不全,颈短 。
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猫叫综合征
又称5P-综合症(5P-syndrome),是5号染色体部分缺少引起的畸型 。因为患者在乳幼儿期哭声似猫叫而出名,患病率占新生儿的五万分之一 。临床症状多元化,如出生时重量低、生后哭泣声细尖似猫叫、生长障碍、智力差、头部小、睑裂小、眼距宽、鼻梁宽而偏平、牙错位咬合、双手、小足、指尖细、足尖内翻等,其中约20%患者有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等 。本征无特效医治,大部分病人生存到童年期,亦有活过55岁者,但常伴有严重智力缺陷、讲话能力差 。
如何预防猫叫综合征
猫叫综合征可能是怀孕过程中妈妈基因产生突变遗传给小孩而致 。造成基因变异的原因很复杂,如外部空气污染,触碰大剂量粘合剂、漆料,一定剂量的X射线或核辐射等 。此外,病毒感染都是其中一个致病因素 。高危孕妇能做羊水细胞或绒毛膜细胞检查染色体开展产前检查,生健康宝宝 。
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