看新闻Knews采访人员张颖刘宽琪
2021-06-21 20:40
今天是夏至，也是第21个世界冰冻日 。很多人对逐渐冰冻的理解，可能是从七年前席卷全球的冰桶挑战开始的 。根据最新数据，中国理论上应该有6万名渐冻人，但目前只有4万人 。消失的2万“冷冻人”在哪里？遭受逐渐冻结的人口的生活状况如何？先说一个互联网老手的故事 。
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“你去购物了吗？”
在过去的10年里，每年618都是互联网老兵、JD.COM副总裁蔡磊的家 。今年因为生病，第一次缺席，第一次无法在618一线作战 。
43岁的蔡磊两年多前患上了运动神经元病，经过多次调查诊断，ALS(渐冻症)被锁定 。“它是世界五大绝症之首，也是最残酷的渐冻症 。目前，人类没有办法阻止这种疾病的发展 。”蔡磊告诉采访人员 。
冷冻病是一种进行性和不可逆的神经退行性疾病，是一种运动神经元疾病 。患者大脑和脊髓中的运动神经细胞由于不明原因逐渐减少，运动能力逐渐丧失，因此肌肉失去营养支持，逐渐萎缩 。
2019年初，蔡磊因不明原因左臂持续“跳肉”后，开始就医数月，最终确诊为渐冻症，病情发展快于预期 。“从手指，到前臂，到上臂，到肩胛肌，到颈部，甚至到背部，左侧都废除了 。从去年开始，右手和右臂也开始跳跃，部分肌肉开始萎缩 。现在右手的力量也在下降，已经开始动摇了 。手也在抖，打字开始费劲，写字也越来越难 。”
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“来吧，爸爸，抱抱 。”
油菜籽，一个两岁半的儿子，已经很久没有享受过父亲的拥抱了 。“给他点稳定性，就算你顶着，你也不敢顶着 。”蔡磊无奈地说道 。
他的妻子告诉采访人员：“蔡磊最后一次接孩子 。真的很久了，至少去年是这样，我不记得他们了 。当时油菜籽20多斤，现在是30斤 。我想他现在拿不住了 。”
现在，这个热爱足球、篮球、摄影的中年男人，只能抛开所有的爱好 。“这个包是我现在想玩的东西，但是我不会玩 。这些都是大人物 。单手握着不容易 。现在拍不了了，手也不行了 。这个爱好坚持了20多年，现在只能放弃，买不起相机 。”蔡磊说 。
生病后，蔡磊遇到了许多类似的病人，其中许多人在焦虑和希望中徘徊 。一位38岁的患者告诉蔡磊：“我走进医院，然后坐着轮椅出来 。”
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像蔡磊这样的“冷冻人”在中国有多少？根据最新的发病和患病率数据，国内权威神经科专家范东生教授团队认为，理论上我国应该有6万名患者出现渐冻症，但据统计目前只有4万名患者 。2万人的整个数字鸿沟，就是正在消失的“渐冻症”群体 。
中华医学会神经病学学会委员、秘书长、北京大学第三医院教授范东生告诉采访人员：“三分之一的患者去哪里了？在很大程度上，我们的分析可能与我们早期诊断不足和不及时有关；还有一个很重要的原因，跟药物的不可及性有很大关系 。(所以)很多患者可能会过早死亡 。”
诊断很难，找药更难 。蔡磊先是前往麻省理工学院、澳洲、北京、上海等地的十余家顶级医院求医问药，却发现治疗方法极其缺乏 。利鲁唑是世界上唯一的口服药物，只能在一定程度上延缓疾病的进展，其作用非常有限 。可以终止甚至
逆转身体“枯萎”的药物或治疗方法，如今尚未问世 。
试图研究渐冻症药物的呈诺医学董事长顾雨春教授告诉采访人员：“渐冻症一个很复杂的一个疾病，它除了有遗传性的这一块儿，它有特定的基因的突变，还有一种就是散发，所以这造成了在制药的过程中，很难有一个模型，因为你不知道（致病）机理，就没有办法去建造这个模型 。”
根据统计研究，我国每年新增渐冻症患者约为2万多人，患者平均生存期只有2～5年 。对渐冻人而言，缺乏特效药物，是眼下最迫切的问题 。
过去一年，蔡磊为治病花掉了数百万元 。针灸、按摩、干细胞、抗氧化……他几乎试遍了能找到的所有应对方式，但没感到有多少作用 。一天天看着自己慢慢枯萎，在绝望之中，蔡磊想过离婚 。
“他那个时候可能极度没自信，人生低谷 。因为这个病到后期很惨，他全身只有眼部的肌肉能动，这意味着什么？你是没办法排便的，就是你的排便是需要去挤压腹部，然后就是从后面去帮助他 。呼吸也是没办法呼吸的，所以每一分每一秒都是很痛苦的，有痰是咳不出来的，所以那个时候他就会很绝望 。”蔡磊夫人告诉采访人员 。
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硬币的另一面是希望 。物理学家霍金，患上渐冻症后被禁锢在轮椅上半个世纪，但依靠转动眼球与外界互动；金银潭医院院长张定宇，确诊渐冻症后依然坚守在抗疫一线 。留给蔡磊的时间不多了，他也想为自己、为病友去拼一拼 。
因为手臂无力，蔡磊走起路来，身体的摆动就像一只匍匐前进的企鹅，他就这样奔走在各地的机场、火车站、医院、药企、科研机构……
“现在去天坛医院” 。蔡磊告诉采访人员，“天坛医院同时是国家神经系统疾病临床研究中心国家级中心，所以在神经退行性疾病这块，有足够多的专业人才和专业资源，看能不能尽快一起讨论加快这个病从科研到动物到人体临床试验，缩短整个进程 。”
【创业中国人云纸视频,创业中国人最新视频今晚】见到了天坛医院的负责人，蔡磊真的很着急：“今天晚上我可能去看一位患者，还真是挺着急的，也很心痛 。9个月的时间，已经是四肢全部瘫痪、呼吸困难，所以还是拜托院长、拜托教授，一是创新药物，第二个咱们创新的治疗方法能不能尽快用上 。”
一切都为了和时间赛跑 。“我们有些病友就是以天为单位在快速发展，一两个月之前和正常人一样，一两个月以后整个胳膊手都抬不起来了，所以我想的是能快一天就快一天 。”蔡磊表示 。
蔡磊的电脑里，下载了全球一千多篇中英文论文，他想了解，与渐冻症治疗相关的药理实验、动物实验、临床实验有哪些，到了什么阶段 。他发现，科学家和药企，有的缺动力，有的缺钱 。但他不甘于被动等待，他想在这个转化过程上加一个推力 。作为互联网老兵，曾经的“中国电子发票第一人”，蔡磊再次创业，联手顶级专家，一起搭建渐冻者患者科研数据平台 。
蔡磊告诉采访人员：“也可能我拼搏几年也就倒下了，但是我们这个接力棒不能停下，这么多病人一代一代地死去，没有留下宝贵的科研信息，我说对这个药物研发来说，我们的死就没有任何意义，所以想着就建立平台，把我们所有的以疾病、以患者为中心，360度全生命周期数据打通起来 。”
上线至今，这个平台已收录了近2000名渐冻症患者的数据，比如患者的身心状况、用药情况等等 。这些数据可以帮助药企寻找到精准的患者，用于新药研发 。目前，已经有3个药在平台上发布临床实验受试者招募 。
渐冻症患者科研数据平台技术架构师管芹漓告诉采访人员：“传统药厂，因为罕见病的患者很少，按照传统的药品研发，它实际上时间周期会很长，大概经过十多年 。但如果说我们经过真实的患者病例的收集，基于真实世界数据的研究，能够让这个药品的数据，这个研发能够缩短到3到5年，至少缩短一半，不仅从经济上从效益上或患者救助上，都会有非常大的一个帮助 。”
樊东升院长非常期待这个大数据平台，“因为我们在新药研制里要看病人的反馈情况，这种反馈一般是每三个月来随访病人的治疗有没有效 。如果通过大数据能够及时、实时反馈，可能我们更早能够确定这个药有没有效果 。用完药以后，通过病人及时反馈，我们能看到实时曲线，用药不用药有没有差别，更早地发现有苗头的药 。”
除了推动科学家做研发，说服和推动药企生产，蔡磊还推动公益基金，继续募集资金投入其中 。他还搭建了生物实验室，多次以身试药，进一步支持临床试验 。一切只为加快渐冻症新药的诞生 。“天天就想着，做梦都在想，有一个药物的这个动物实验结果不错，做梦在想这个事情 。”
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伴随着全社会对渐冻症患者的关注度不断加大，相关研发也在加快步伐 。目前，已有2款药物获得国家药监局批准，正在进行试验，还有2种药物的试验也即将启动 。创新、研制的速度也在加快，从基础研究到临床研究也在加快步伐 。
病痛挑战基金会秘书长马滔告诉采访人员：“整个基础研究在中国对于渐冻症来说，其实是特别重要的一件事情，这件事情搞明白了，我们才有后续整个找药的这样的过程 。现在我们看到，有更多的本土的研发、本土的药物创新，有机会参与到整个罕见病的推动里的 。”
北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环分析认为：“从研究方面来说，我们现在做的都是量变的积累，那么总有一天会达成一个质变，所以我们特别希望能有更多的国家的关注、资金的关注，来支持我们患者、支持我们的专家、来做这个实验 。因为总得有一个人去捅破这层窗户纸，我们希望他越早越好，因为他越早，我们这些病人更有希望 。”
而对像蔡磊这样的一个个患者而言，他们渴望每一天都如同夏至，这温暖炙热的阳光，能够融化“渐冻症”患者那逐渐僵硬的身体和心灵 。他们在找药的路上与时间赛跑，更期待与这个美好的世界细水长流 。
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“我就一个梦想，我想活命，我希望我身边的善良的病友能一起活命 。好了以后，我想专门做医疗健康，而且是前沿医疗健康，专门想办法救治那些不能救治的病人 。”
——蔡磊 渐冻症患者
（看看新闻Knews采访人员：张英 刘宽漾 实习编辑：刘圣韬）