sma是什么症状sma被称为小儿脊髓性肌萎缩症 , 医学上认为是身体的常染色体隐性遗传导致 , 也可能是基因突变引起病变 , 症状为四肢无力 , 身体的运动系统不控退化 , 但是sma携带者并不一定会发病 。sma又叫做脊髓型肌肉萎缩症 , 这种病是一种遗传性的先天性疾病 。因为sma是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病 , 患者会逐渐丧失各种身体功能 , 吞咽和呼吸功能也会受到影响 。一般来说 , 不累及面肌和眼外肌 , 不伴有腱反射亢进、不伴有感觉障碍 。肌肉的萎缩 , 随着年龄增长呈进行性加重的现象 , 肌电图是广泛的神经源性损伤 , 主要是累及前角的病变 。
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1300万一针“史上最贵药”获批临床【sma携带者是什么意思-sma是什么症状】在新生儿中 , SMA发病率为六千分之一至一万分之一 , 常规人群中 , 约每40人~50人就有1个是SMA致病基因携带者 。2018年5月 , SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》 。与“渐冻人”同样残酷 , SMA患者也会不断丧失对应的运动功能 , 只不过“渐冻人”一般是成年发病 , 而SMA一般是婴幼儿时期发病 。而且SMA是发病越早病情越重 , “渐冻人”正好相反 。2019年5月24日 , 美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma 。患者只需接受一次静脉注射给药 , 就能在细胞中长期表达SMN蛋白 , 实现长期缓解甚至治愈 。
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sma携带者是什么意思sma携带者 , 意思就是说身体有sma这种基因 , 这种病是一种遗传性的先天性疾病 , 症状为四肢无力 , 运动神经系统退化 。因为sma是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病 , 患者会逐渐丧失各种身体功能 , 吞咽和呼吸功能也会受到影响 。但是携带者不一定会发病 , 有点终身不会发作 。脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症 , 是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病 。属常染色体隐性遗传病 , 临床并不少见 。根据发病年龄和肌无力严重程度 , 临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型 , 即婴儿型、中间型及少年型 。共同特点是脊髓前角细胞变性 , 临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩 。
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sma会遗传吗会 。SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写 , 是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病 , 由多种基因突变引起 , 但一般特指由运动神经元存活基因1突变所导致 , 属常染色体隐性遗传病 , 父母都可以遗传给孩子 。SMA是常染色体隐性遗传病 , 夫妻双方可以进行DNA检测 。如果父母皆为携带者 , 则孩子有25%的几率是SMA;如果父母之中一方为携带者而另一方为SMA患者 , 则其后代有50%的几率是SMA;如果夫妻双方有一人不是SMA携带者 , 不论另一方是SMA患者还是携带者 , 孩子都不会成为SMA患者 。
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