国际罕见病日 _文化百科

文章插图
2月的最后一天是“国际罕见病日” 。
国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。
2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
据相关统计，目前世界上已知的罕见病种类超过7000种，受影响人数超过3亿。中国已有超过2000多万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。
目前，国内较为人熟知的罕见病包括苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)等，但仍有很多罕见病不为人知。
【国际罕见病日】 成骨不全症（（又叫脆骨病））是罕见病中的一种。这些患者是一个极其脆弱的群体，中国约有10万名这样的人。“瓷娃娃”是对患有成骨不全罕见病患儿的昵称，成骨不全症作为一种罕见遗传性骨疾病，被收录在2018年国家五部门联合发布的《第一批罕见病》名录中。因其临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，需要具备多学科专业知识的团队进行综合性地诊疗，而这种医疗资源目前及其稀缺。
国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知，罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10% 。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。但绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗；病患长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难。
在患者及其家属、爱心人士、医务人员、非政府组织、社会媒体的共同努力下，对罕见病患者的关爱活动在越来越多的国家、特别是发达国家开始进行，可以说，对罕见病患者的关注与社会的文明与进步程度密切相关。
根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。各国对罕见病认定的标准存在一定差异，这与其罕见病药物研发的激励政策及罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。
罕见病不具有传染性。据世界卫生组织WHO定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病，具有“流行率很低、很少见”的特点，多为慢性、严重性疾病，常危及生命。
罕见病，并不“罕见”！
虽然罕见病患病率低，但病种繁多，可以说是较为常见的疾病。全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，占人类疾病的10%左右，中国的罕见病患者群体约有1904万人(数据来源于北京药伙伴罕见病数据研究院) 。
由于病情确诊比例低、患者心理负担重，大部分罕见病患者即使就在你我身边，也如同“隐形人” 。
罕见病有一定再发率。对于同一个家庭来说，若不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断，会再次孕育出同样出生缺陷的患儿，造成极大家庭和社会负担。
产前筛查、产前诊断是预防重点！
在目前已知的7000种罕见病，80%属于基因缺陷疾病，与遗传有关。所以做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。罕见病产前的“三级预防”：
第一级预防：在孕前进行优生四项、染色体检查等，最好是夫妻双方都查，看是否携带致病基因。
第二级预防：怀孕期间检查，从怀孕两个月到六个月期间，都可以检测血友病、肌营养不良、白化病等罕见病。
第三级预防：新生儿筛查，出生后抽第一滴血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，一旦查出罕见病，可及时治疗、干预，越早效果越好。
但是很多人没有检查的意识，除了认识不足的困境外，罕见病的病情诊断本身也很有难度。许多医务人员对罕见疾病认识不足，导致病人反复转诊，耽误了最佳治疗时间。
据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。
罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。