“一斗穷、二斗富|“指纹穷、基因富、三斗控”( 二 ) “一斗穷、二斗富

新范式带来“导航图”
“我们不知道基因是如何形成指纹图案的，但它可以由胚胎组织掌垫上的生长力量来决定，掌垫在不同指纹模式的形成中起着重要作用。 ”
论文第一作者之一，复旦大学人类表型组研究院、生命科学学院博士后李金喜说， “随着胎儿手部的生长，手掌和手指会伸展拉长。例如，这些力可以把一个螺旋纹路变成一个环。 ”
“值得注意的是，以前的研究已经表明， EVI1与白血病患病风险有关。 ”汪思佳举例说， “科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联。比如，唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征。 ”
【“一斗穷、二斗富|“指纹穷、基因富、三斗控”】汪思佳认为，该研究为肤纹与人体其他表型与疾病的关联研究提供了重要理论基础，有望打通宏观与微观表型的联系与作用机制，使“看手相识疾病”成为可能。

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目前，汪思佳团队正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作，希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中，实现早诊断、早治疗。
“这是人类表型组研究的经典案例，很好地体现了人类表型组学作为一种新范式，具有创新策源的重大科学意义。 ”论文共同通讯作者，中国科学院院士、复旦大学教授金力对《中国科学报》说。
目前，来自不同机构的中国科学家团队经过通力合作，基于复旦大学在上海开展的800余人、每人测量近3万个表型的队列研究，已经初步绘制出全球首张“人类表型组导航图” ，发现了150余万个强关联，其中跨领域强关联占39% ，大部分是科学界首次发现。
“这张‘导航图’为科学界带来了海量的‘问号’ ，等待科学家进一步研究、破解。 ”金力说， “这也是我们下一步的工作重点之一。 ”