10月25日 ， 采访人员从武汉大学人民医院获悉 ， 最新一期国际心血管领域顶级期刊《美国心脏病学会杂志》发表了该院心血管内科胡丹教授课题组心律失常的最新研究进展：编码心脏钠离子通道的SCN5A ， 是可导致心源性猝死的早期复极综合征的主要致病基因 。
这项研究对于早期发现和预防早期复极综合征导致的心源性猝死 ， 具有重大临床意义 。
据估计 ， 心源性猝死人数占猝死总人数的80%以上 。 胡丹介绍 ， J波综合征是以心电图J波为特征的合并致命性心律失常的临床症候群 。 J波综合征与心源性猝死关系密切 ， 有J波综合征的人群发生心源性猝死的风险增加3至10倍 ， 而心源性猝死的人群中J波综合征出现的比例比正常人群高出3到20倍 。
胡丹表示 ， J波综合征主要包含Brugada综合征和早期复极综合征 。 二者首发临床表现均可表现为猝死 ， 严重威胁患者生命安全 。
胡丹教授课题组发现 ， 编码心脏钠离子通道的SCN5A是早期复极综合征的主要致病基因；携带多个SCN5A致病突变的J波综合征患者 ， 发生恶性事件的风险 ， 显著高于携带单个SCN5A突变的患者 。
该研究团队还发现了第一例由发热诱发的早期复极综合征患者 ， 并鉴定出该患者的致病性突变 。 此突变导致钠离子通道功能完全丧失 ， 使钠离子通道蛋白结构不稳定 ， 并显示出负显性作用 ， 且在发热状态时加重 。
【综合征患者|心源性猝死 重要致病基因被发现】上述研究成果 ， 为临床早期精准识别心源性猝死提供了新的方法 ， 或可改变相关临床指南和诊疗决策 。 胡丹表示 ， 心血管内科医生通过筛查患者是否存在SCN5A基因 ， 能积极有效地从人群中筛选出早期复极综合征高危人群 ， 进而可有效地防治早期复极综合征导致的心源性猝死发生 。 采访人员吴纯新 通讯员杜巍巍 杨岑

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