|与指纹相关的不仅是肢体发育，还有疾病！复旦大学与中科院等联合课题组最新发现登上《细胞》( 二 )

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例如，科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联，比如唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征。汪思佳称，团队根据相关成果研发了首个基于肤纹表型的唐氏综合征辅助筛查体系，准确率98% 。目前，这一成果已经申请了专利，正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作，希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中，实现早诊断、早治疗。再比如，在白血病患者往往斗型指纹更多出现，这与决定这一指纹的基因强相关，目前团队正与医院合作进行研究，期待尽早发现其关联。
研究范式革新，展现人类表型组学创新策源重大意义
这一成果是人类表型组研究的一个经典案例，很好地体现了人类表型组学作为一种新范式具有创新策源的重大科学意义。论文共同通讯作者、中科院院士、复旦大学教授金力这样评价。他说，本次复旦和中科院团队基于人类表型组计划测一切之可测的理念，通过大规模采集相关数据后进行解析研究，首次发现了指纹花纹和肢体表型之间存在强关联，而强关联背后的作用机理，则在于指纹花纹的形成和肢体的发育受到同一个基因EVI1的影响。这是一种典型的人类表型组学的研究范式与方法。

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人类表型组，是人体所有生物特征的集合。开展人类表型组研究一个很重要的目的，就是要发现基因-表型-环境之间以及宏观-微观表型之间的关联机制、尤其是强关联及其背后的机制。据悉，复旦大学正和国内外伙伴一起大力推动人类表型组大科学计划，希望解析表型之间的强关联、尤其是那些现在科学家还没有注意到的、与人类健康息息相关的表型间的强关联，最终形成一张由各种强关联组成的导航图，为未来的生命健康研究提供新的指引和方向。
目前，经过来自不同机构的中国科学家团队的通力合作基于复旦在上海开展的800余人、每人测量近3万个表型的队列研究，已经初步绘制了全球首张人类表型组导航图，发现了150余万个强关联，其中跨领域强关联占39% ，大部分是科学界首次发现。这张‘导航图’ ，为我们科学界带来了海量的‘问号’ ，正等待我们科学家去进一步研究、破解，这也是我们下一步的重要工作之一。金力说。
复旦大学人类表型组研究院、生命科学学院博士后李金喜，爱丁堡大学博士James Glover ，复旦大学生命科学学院教授张海国和复旦大学生命科学学院博士彭美芳为该论文的共同第一作者，汪思佳研究员、Denis Headon教授和金力院士为该论文的共同通讯作者。
相关工作得到中国科学院战略性先导科技专项、上海市科技重大专项国际人类表型组计划（一期）、国家重点研发项目、中国国家自然科学基金、中国博士后科学基金资助项目、国家科技基础性工作专项、CAMS医学科学创新基金、国家自然科学基金重大研究项目，美国国立口腔和颅面研究所、欧盟委员会、澳大利亚研究委员会、澳大利亚国家健康和医学研究委员会、英国医学研究委员会、威康信托基金、香港卡多里慈善基金会、英国威康信托公司、英国心脏基金会、英国MRC和英国癌症研究中心等中外单位和项目的合同资助。

作者：姜澎
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